Fórum Online - Dia Internacional de Atenção à Gagueira

Perfil Familiar e Gagueira
por Claudia Regina Furquim de Andrade


Os estudos genéticos direcionados à compreensão dos distúrbios da comunicação humana já vem sendo especificamente desenvolvidos há mais de 20 anos. Segundo Richieri-Costa (2002) a identificação desses distúrbios, como condição única, genética ou ambiental, propiciará estratégias metodológicas (de pesquisas, diagnosticas e terapêuticas) mais precisas para o dimensionamento da expressão e grandeza da linguagem, como condição fundamentalmente humana.

Para Harasty e Hodges (2002) as descobertas de Lai et al. (2001) e Fisher et al. (1998) sobre os genes responsáveis pela linguagem - SPCH1 e do FOXP2 - fornecerão a base para a compreensão da relação entre os traços comportamentais e a base neural na transmissão das desordens de fala e linguagem. Segundo os autores, compreender plenamente a relação entre base neural e déficit lingüístico/cognitivo é a esperança futura para uma terapêutica fundamentada nos genes. Para Harasty e Hodges é a oportunidade para uma abordagem multidisciplinar - pela combinação da análise genética; neuroanatômica e cognitiva - para o avanço na compreensão das desordens desenvolvimentais e degenerativas do sistema nervoso.

Como apresentado por Cox, em 1993, um componente crítico, quase impeditivo nos estudos genéticos da gagueira, tem sido o critério de seleção dos membros afetados e não afetados. Essa consideração ainda é pertinente. Há dez anos atrás não existia e continua não existindo um consenso sobre a definição de gagueira; sobre a existência ou não de sub-tipos da doença; sobre uma possível etiologia de diferenciação entre a gagueira recuperada ou persistente. Como considerado por Cox bom seria se a herança fosse mendeliana mas a gagueira se distribui de forma ainda não suficientemente compreendida: número significante de famílias onde, além do probando, ninguém mais é afetado; famílias com muitos afetados; numerosas pesquisas onde o critério de inclusão dos probandos não foi objetivo (análise de segregação baseada em questionários informativos).

Nos EUA vem sendo realizado um projeto de grande dimensão intitulado NHI Family Research Project on Stuttering que envolve diferentes grupos de pesquisadores entre eles Drayna; Yairi; Ambrose; Cox; Stager e Kelly. A definição de gagueira adotada pelo grupo é de tratar-se de uma desordem da comunicação caracterizada por rupturas involuntárias do fluxo suave da fala, sendo a gagueira desenvolvimental aquela que surge no período de aquisição e desenvolvimento da fala/linguagem, cuja incidência é 4 e a prevalência é 1, predominante no sexo masculino numa razão de 3.8/1, sendo que em 53% dos casos existe um histórico familiar positivo para a desordem (Yairi, Ambrose, 1992a/b; Yairi, Ambrose, Cox, 1996; Drayna, Kilshaw e Kelly, 1999; Andrade, 1999 e 2000).

Para Drayna (2000 e 2001) a fase atual do NHI Family Research Project on Stuttering está vinculada à busca de marcadores genéticos (estudo de linkages, co-hereditariedade) em famílias com gagueira. Isso se justifica porque quando o marcador ou marcadores mostram uma co-herança é sabido que se está perto do gene (s) que causam a gagueira naquelas famílias. Desde que seja conhecido o local de cada marcador testado descobre-se o elo entre o marcador e a localização do gene envolvido, podendo-se descobrir a contribuição de cada um desses genes para a gagueira. O gene uma vez localizado pode ser isolado. Qualquer elemento que mostre diferenças hereditárias é um marcador genético. Encontrar o(os) gene(s) que possa(m) causar a gagueira possibilitará que seja pesquisada sua influência para indivíduos fluentes, disfluentes e gagos.

Num estudo de Fesenfeld et al. (2000) os autores consideram que a gagueira desenvolvimental seria a fratura e rompimento da seqüência motora da palavra, sentida pelo falante como uma perda de controle temporário sobre os movimentos da musculatura envolvida na fala. A conseqüência da gagueira seria o desencadear de respostas reativas (evitação, ansiedade, pânico social, etc.), nos casos persistentes, constituindo a síndrome clínica. Para os autores, dentre os riscos de morbidade, os fatores genéticos parecem ser uma importante expressão da condição. No estudo iniciado, tanto o modelo de locus major isolado com transmissão sexo modificada quanto o modelo de limiar poligênico multifatorial tem sido testados.

* Claudia Regina Furquim de Andrade Professora Titular Laboratório de Fluência, Motricidade e Funções Orofaciais Fonoaudiologia, Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo


Perguntas e Respostas


Nome ou iniciais: Daniela Veronica Zackiewicz
Cidade/Estado: Santana de Parnaíba/SP
Profissão: N/A
Pessoa que gagueja? Não
Familiar de pessoa que gagueja? Não
Postado em: 19/10/2006 05h43min

Pergunta:
Prezada Claudia, Gostaria de parabenizá-la pelo texto e pelo brilhante trabalho que desenvolve no Laboratório de Fluência. Minha pergunta: Existe alguma relação entre histórico familiar e prognóstico do tratamento fonaudiológico na idade adulta?


Resposta:
Daniela, a pergunta é muito boa. Os mais recentes estudos indicam que a hereditariedade responde pelo traço mas não se sabe por qual transmissão (severidade parece que não, prognóstico ninguém estudou, recuperação espontânea parece ser um diferente tipo de hereditariedade). Os estudos moleculares ainda são iniciais e o de fenótipo quase que inexistentes. estamos iniciando uma pesquisa fenotípica mas já encontramos um enorme obstáculo: a gagueira dos pais é incrivelmente mais branda que a dos filhos, mesmo quando o familiar se declara gago. Os estudos evolutivos de tratamento são poucos e as variáveis de interferência nessa evolução pouco exploradas.

Atenciosamente,
Claudia Regina Furquim de Andrade



Nome ou iniciais: Tatiane Hackenhaar
Cidade/Estado: Campo Bom/RS
Profissão: Fonoaudióloga
Pessoa que gagueja? Não
Familiar de pessoa que gagueja? Não
Postado em: 24/10/2006 06h41min

Pergunta:
Sou fonoaudióloga e trabalho na área da gagueira. Gostaria de saber quando um paciente de 12 com hiperatividade e que apresenta gagueira desde os 7, se a gagueira pode ter aparecido nesta idade devido ao problema neurológico? E junto ele apresenta uma grande tensão larí­ngea durante a fala e uma incoordenaçãoo PFA. Qual seria sua conduta terapêutica neste caso? Obrigado


Resposta:
Tatiane,
Para elucidação desse caso é necessário que sejam aplicadas as provas diagnósticas específicas, inclusive saber mais sobre o diagnóstico neurológico da hiperatividade. Para as provas diagnósticas recomendo meu novo livro GAGUEIRA INFANTIL - RISCO DIAGNÓSTICO E PROGRAMAS TERAPEUTICOS, ED. PRO-FONO, 2006. Com os dados das provas será possível iniciarmos alguma discussão.

Atenciosamente,
Claudia Regina Furquim de Andrade



Nome ou iniciais: Shirley Iria dos Santos
Cidade/Estado: Palmas/TO
Profissão: Funcionária Pública
Pessoa que gagueja? Sim
Familiar de pessoa que gagueja? Não
Postado em: 24/10/2006 06h43min

Pergunta:
Olá Cláudia Regina, Muitos estudiosos defendem que as pessoas portadoras de esquizofrenia, gagueira ou epilepsia, certamente possuem uma predisposição genética para desenvolver estes males que são desencadeados geralmente a partir de alguns acontecimentos. Para a epilepsia há um procedimeto cirúrgico que corrige a parte do cérebro danificada, já a esquizofrenia é controlada por medicamentos e no caso da gagueira os caminhos não seriam estes também? Já que tratamento fonoaudiológico trata superficialmente os "efeitos orgânicos" e o tratamento psicológico pressupõe tratar a "causa" (que não se sabe hereditária ou adquirida). Att. Shirley

Resposta:
Prezada, Shirley
Está em fase final de testes uma medicamento PAGOCLONE nos EUA par a gagueira.

Os tratamentos fonoaudiológicos estão fundamentados na promoção da fluência e na efetividade da comunicação. Os tratamentos psicológicos nas questão emocionais decorrentes do distúrbio.

Atenciosamente,
Claudia Regina Furquim de Andrade



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